Síndrome del cromosoma X frágil. Caso clínico

Abstract

El síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno descrito recientemente 0977), bastante frecuente. Se estima su incidencia en alrededor de 1/ 1.300 recién nacidos varones y en alrededor de 1/2.0CX) recién nacidas hembras, siendo la segunda causa genética más común de retraso mental grave y moderado (Bregrnan y cols. 1987) y la causa más frecuente de retraso mental hereditario, pues sigue un patrón atípico de herencia ligada al cromosoma X, donde el 30% de las mujeres portadoras sufre de retraso mental y tienen Llll riesgo aproximado del 50% de tener hijos afectados.