Autism and STK39: A case report

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2024-05-15

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Coya Alonso, T., Rossignoli Otero, M. del C., Couce Sánchez, M. J., Pérez Suárez, L., Martín Gil, E., García Vázquez, P., Gómez Mañas, S. E., & Seijo Zazo, E. (2024). Autism and STK39: A case report. Revista De Psiquiatría Infanto-Juvenil, 41(2), 12–21. https://doi.org/10.31766/revpsij.v41n2a3

Issue

Vol. 41 No. 2 (2024): April - June

Section

Case reports

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Copyright (c) 2024 Revista de Psiquiatría Infanto-Juvenil

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This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.

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DOI:

https://doi.org/10.31766/revpsij.v41n2a3

Keywords:

autism spectrum disorder, neurodevelopmental disorder, STK39, psychotic, case report

Abstract

STK39 is a serine/threonine kinase encoding gene, located on chromosome 2q24.3. It is also known by its homologous genes SPAK/PASK/STE20-SPS1. It is abundantly expressed in the brain with functions in cell differentiation, transformation and proliferation. In the literature found at the time of the bibliographic search for the investigation of the clinical case, several articles have been found showing an association of this gene with renal and hepatic neoplasms, fundamentally. Using the terms autism, genetics, STK39 and psychosis, a search was carried out in the periods from 2018 to 2023 in PubMed. The clinical case reported concerns two twin sisters, carriers of this gene and with the present diagnosis of autism spectrum disorder (ASD) and intellectual disability, along with organic comorbidity in both. In one of them, as presented, a psychotic episode develops at 12 years of age. STK39 is not among the most commonly described genes for ASD, but one study in the literature supports that STK39 would be a new candidate gene for autism.

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