Síndrome de Holt-Oram y Trastorno del Espectro Autista. A propósito de un caso

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Publicado

2018-12-27

Cómo citar

Fontecha Banegas, L. ., Moreno Alonso, I. ., & Huertas Patón, A. . (2018). Síndrome de Holt-Oram y Trastorno del Espectro Autista. A propósito de un caso. Revista De Psiquiatría Infanto-Juvenil, 35(4), 328–331. https://doi.org/10.31766/revpsij.v35n4a6

Número

Vol. 35 Núm. 4 (2018): Octubre-Diciembre

Sección

Caso clínico
Crossref
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Autores/as

  • L Fontecha Banegas Hospital Universitario Príncipe de Asturias
  • I Moreno Alonso Hospital Universitario Príncipe de Asturias
  • A Huertas Patón Hospital Universitario Príncipe de Asturias

DOI:

https://doi.org/10.31766/revpsij.v35n4a6

Palabras clave:

síndrome de Holt-Oram, displasia atriodigital, gen TBX5, malformaciones esqueléticas y cardiológicas, trastorno del espectro autista

Resumen

El Síndrome de Holt-Oram o displasia atriodigital es un trastorno de herencia autosómica dominante con un 100% de penetrancia que afecta a uno de cada 100000 nacimientos, causado por la mutación del gen TBX5 (12q24.1), responsable de la cardiogénesis y de la formación de los miembros superiores, por lo que se caracteriza por la presencia de anomalías y malformaciones esqueléticas y cardiológicas. Se describe el caso de un varón de 8 años con diagnóstico de Síndrome de Holt-Oram y de Trastorno del Espectro Autista.

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Biografía del autor/a

L Fontecha Banegas, Hospital Universitario Príncipe de Asturias

MIR Psiquiatría Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Alcalá de Henares.

Correspondencia:
Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Planta 4ª, sección D. Secretaría de Psiquiatría.
Carretera Alcalá-Meco s/n 28805 Alcalá de Henares (MADRID)
leticia.fontecha@salud.madrid.org

I Moreno Alonso, Hospital Universitario Príncipe de Asturias

MIR Psiquiatría Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Alcalá de Henares.

A Huertas Patón, Hospital Universitario Príncipe de Asturias

FEA Psiquiatría Hospital Universitario Príncipe de Asturias. Alcalá de Henares.