Síndrome de Deleción 22q11.2 y su asociación con Trastornos Psiquiátricos. A propósito de un caso

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Publicado

2018-03-30

Cómo citar

Alberdi Páramo, Í, Ladrón Jiménez, A., Gutiérrez Fernández, N., & Pérez Moreno, R. (2018). Síndrome de Deleción 22q11.2 y su asociación con Trastornos Psiquiátricos. A propósito de un caso. Revista De Psiquiatría Infanto-Juvenil, 35(1), 43–47. https://doi.org/10.31766/revpsij.v35n1a5

Número

Sección

Caso clínico

Autores/as

  • Í Alberdi Páramo Instituto de Psiquiatría y Salud Mental, Hospital Clínico San Carlos
  • A Ladrón Jiménez Instituto de Psiquiatría y Salud Mental, Hospital Clínico San Carlos
  • N Gutiérrez Fernández Instituto de Psiquiatría y Salud Mental, Hospital Clínico San Carlos
  • R Pérez Moreno Instituto de Psiquiatría y Salud Mental, Hospital Clínico San Carlos

DOI:

https://doi.org/10.31766/revpsij.v35n1a5

Palabras clave:

Síndrome de Deleción 22q11.2, Síndrome de DiGeorge, Síndrome velo-cardio-facial, Comorbilidad, Trastorno del Espectro Autista

Resumen

El Síndrome de Deleción 22q11.2 o Síndrome de DiGeorge es una entidad genética caracterizada por la triada clínica de anomalías cardiacas conotruncales, hipoplasia tímica e hipocalcemia. No obstante, el fenotipo 22q11.2 es bastante variable, incluyendo anomalías físicas, metabólicas, endocrinológicas y a nivel conductual y del desarrollo. Incluye asociación piscopatológica con distintos síndromes psiquiátricos. Describimos el caso de un varón de 16 años con criterios diagnósticos de Trastorno del Espectro Autista enmarcado en un Síndrome de Deleción 22q11.2.

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Biografía del autor/a

Í Alberdi Páramo, Instituto de Psiquiatría y Salud Mental, Hospital Clínico San Carlos

Instituto de Psiquiatría y Salud Mental Hospital Clínico San Carlos, Madrid.
Calle del Profesor Martín Lagos S/N 28040
inigoalb@ucm.es

Citas

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