Síndrome de Holt-Oram y Trastorno del Espectro Autista. A propósito de un caso
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Palabras clave

síndrome de Holt-Oram
displasia atriodigital
gen TBX5
malformaciones esqueléticas y cardiológicas
trastorno del espectro autista

Cómo citar

Fontecha Banegas, L., Moreno Alonso, I., & Huertas Patón, A. (2018). Síndrome de Holt-Oram y Trastorno del Espectro Autista. A propósito de un caso. Revista De Psiquiatría Infanto-Juvenil, 35(4), 328-331. https://doi.org/10.31766/revpsij.v35n4a6

Resumen

El Síndrome de Holt-Oram o displasia atriodigital es un trastorno de herencia autosómica dominante con un 100% de penetrancia que afecta a uno de cada 100000 nacimientos, causado por la mutación del gen TBX5 (12q24.1), responsable de la cardiogénesis y de la formación de los miembros superiores, por lo que se caracteriza por la presencia de anomalías y malformaciones esqueléticas y cardiológicas. Se describe el caso de un varón de 8 años con diagnóstico de Síndrome de Holt-Oram y de Trastorno del Espectro Autista.

https://doi.org/10.31766/revpsij.v35n4a6
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